Információk a géndiagnosztikai lehetőségekről

2017. február 9.

Dr. Karcagi Veronika jelenleg az Istenhegyi Géndiagnosztikai Központban dolgozik tovább a Semmelweis Egyetem Ritka Betegségek Intézete helyett. Itt is a DMD ill. az SMA betegség áll a diagnosztikai munkája középpontjában. Szívesen segít továbbra is minden betegséggel érintett családnak.

Sajnos azonban ez egyelőre nem közfinanszírozott intézmény, ezért a genetikai vizsgálatokért fizetni kell. Indokolt esetben – egyedi megbeszélést követően - mód van arra, hogy a vizsgálatok költségéhez a Gyógyító Jószándék Alapítvány hozzájáruljon. Amennyiben a beteg gyermek dr. Herczegfalvi Ágnes paciense, lehetőség van a Gyermekklinika limitált támogatására is. Ehhez a doktornőnél kell klinikai és genetikai kivizsgálásra jelentkezni.

A DMD/BMD betegségben a dystrophin gén teljes körű deléció/duplikáció vizsgálatát vállalják az említett magánklinikán. Természetesen a nagykorú női családtagok hordozóság szűrésében ill. magzati vizsgálattal is segítenek, úgy mint korábban. A diagnosztikai vizsgálatok elvégzése egy hónapon, míg a magzaté két héten belül megtörténik.

Amennyiben nem találnak a beteg gyermekben deléciót vagy duplikációt, úgy Herczegfalvi doktornő segítségével külföldön van lehetőség a pontmutációk szűrésére is, a PTC124 gyógyszergyár támogatásával.

Dr. Karcagi Veronika elérhetősége:  http://gendiagnosztika.hu/

email: karcagi.veronika@gendiagnosztika.hu    Tel.: (1) 580-8684

Fontos, hogy a betegregisztráció tovább folytatódjék, új betegek rögzítése ill. a már korábban regisztrált betegek adatlapjainak frissítése megtörténjen. Ez a majdani gyógyszeres kipróbálásokhoz ill. kezelésekhez lesz nélkülözhetetlen.

Az DMD és SMA betegadatbázisok az OKI-ból 2016-ban hivatalosan átkerültek a II. Gyermekklinika Izomcentrumába, amelyet dr. Herczegfalvi Ágnes főorvos vezet. Az adatbázis kezelő tevékenységét dr. Pálmafy Beatrix gyermekneurológus veszi át, aki az Izomcentrum önkéntes munkatársaként hivatalosan folytatja ezt a munkát. Dr. Karcagi Veronika a továbbiakban is segíti az adatbázis kezelését, ill. kapcsolatot tart a TREAT-NMD nemzetközi szervezettel. Ily módon aktív résztvevője marad mind a diagnosztikai mind pedig a betegregiszterrel és gyógyszerkipróbálásokkal kapcsolatos tennivalóknak.

Ezentúl tehát nem az OKI címre kell visszaküldeni a kérdőíveket, hanem dr. Pálmafy Beatrix nevére:

Semmelweis Egyetem II. sz. Gyermekklinika Izomcentrum

1094. Budapest, Tűzoltó u. 7-9.

vagy email címére bescannelve:  palmafyb@gmail.com